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Terapia genica contro malattia dell'occhio associata a sordità
Ideata e sperimentata per la prima volta in Italia
Una terapia genica sperimentale per una rara malattia ereditaria dell'occhio associata a sordità, la sindrome di Usher di tipo 1B, è stata somministrata per la prima volta al mondo alla clinica oculistica dell'Università degli Studi della Campania 'Luigi Vanvitelli' di Napoli nell'ambito di uno studio clinico di fase 1/2. Questa tecnologia terapeutica, messa a punto nei laboratori dell'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, potrebbe essere applicata a numerosi altre malattie genetiche per le quali oggi non esiste una cura. La terapia genica è un approccio che punta a correggere il difetto all'origine della malattia, fornendo all'organismo una copia corretta di un gene difettoso trasportato, di solito, da virus resi innocui (vettori). È usata in diverse patologie, ma ci sono ancora degli ostacoli che ne limitano l'applicazione: uno di questi è rappresentato dalla capienza dei vettori virali che impedisce di trasportare geni molto grandi. I ricercatori del Tigem, guidati dal direttore dell'istituto Alberto Auricchio, hanno ovviato a questo problema sviluppando due piattaforme che consentono di trasferire geni di grosse dimensioni frammentati e che vengono poi ricomposti nell'organismo. Una di queste, "dual-AAV", è stata applicata nella sperimentazione che ha visto ora il trattamento del primo paziente con retinite pigmentosa correlata alla sindrome di Usher di tipo 1B. L'intervento prevede l'iniezione del vettore nello spazio sotto-retinico nell'occhio. Il trial, denominato Luce-1, è sponsorizzato da AAVantgarde Bio, azienda biotecnologica nata nel 2021 come spin-off del Tigem. "È molto emozionante che la nostra tecnologia dual-AAV sia testata nell'uomo per un'indicazione oftalmologica. Comincia ora un nuovo percorso nel quale ci auguriamo che i risultati positivi osservati in laboratorio si confermino nei pazienti, con l'obiettivo finale di aiutarli nella loro funzione visiva", ha commentato Alberto Auricchio.
S.F.Warren--AMWN