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Terapia genica migliora la vista in pazienti con rara malattia
Per l'amaurosi congenita di Leber risultati duraturi e notevoli
Con la terapia genica migliorata di 100 volte la vista di persone con amaurosi congenita di Leber, una rara patologia ereditaria che causa la perdita di gran parte della vista nella prima. È lo straordinario risultato di uno studio clinico pubblicato su The Lancet. Secondo i ricercatori della Perelman School of Medicine dell'Università della Pennsylvania, che hanno condotto il trial, alcuni pazienti hanno addirittura registrato un miglioramento della vista di 10.000 volte. Un totale di 15 persone ha partecipato alla sperimentazione di Fase 1/2, inclusi tre pazienti pediatrici. Ogni paziente aveva l'amaurosi congenita di Leber a causa di mutazioni nel gene GUCY2D, essenziale per la produzione di proteine fondamentali per la visione. Questa specifica condizione, che colpisce meno di 100.000 persone in tutto il mondo e abbreviata come LCA1, causa una perdita significativa della vista già nell'infanzia. Tutti i soggetti avevano una grave perdita della vista, pari o peggiore di 20/80, il che significa che, se una persona con vista normale può vedere chiaramente un oggetto a 80 piedi (24 metri) di distanza, questi pazienti devono avvicinarsi almeno fino a 20 piedi (6 metri) per vederlo. In questo tipo di malattie gli occhiali non riescono a risolvere le cause mediche della perdita della vista. La sperimentazione ha testato diversi livelli di dosaggio della terapia genica, ATSN-101, che è stata iniettata chirurgicamente sotto la retina. I ricercatori hanno registrato miglioramenti rapidamente, spesso entro il primo mese dopo la somministrazione della terapia, con una durata di almeno 12 mesi. Le osservazioni sui pazienti partecipanti sono ancora in corso. Tre dei sei pazienti con dosaggio elevato, hanno raggiunto il punteggio massimo possibile. Dei nove pazienti che hanno ricevuto il dosaggio massimo, due hanno avuto un miglioramento della vista di 10.000 volte. "Sebbene avessimo precedentemente previsto un grande potenziale di miglioramento della vista nella LCA1, non sapevamo quanto i fotorecettori (le cellule retiniche) dei pazienti avrebbero risposto al trattamento dopo decenni di cecità", spiega l'autore Artur Cideciyan. Questo tipo di terapie offre speranza per un trattamento efficace per circa il 20% della cecità infantile causata da degenerazioni retiniche ereditarie.
G.Stevens--AMWN